期刊简介

  《宁夏医学杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,宁夏医学杂志杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN64-1008/R,国际刊号:ISSN1001-5949。宁夏医学杂志杂志社由宁夏回族自治区卫生厅主管、中华医学会宁夏分会主办,本刊为月刊。自创刊以来,被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。宁夏医学杂志并获中国优秀期刊奖,现中国期刊网数据库全文收录期刊。

  《宁夏医学杂志》是宁夏卫生厅主管、主办的惟一一份医药卫生专业技术期刊,主要反映宁夏医药卫生科技成果和专业工作经验,报道医学发展的新方法、新技术,介绍医学基础理论研究的新成果、新动向。《宁夏医学杂志》的主要读者对象为中、高级医药卫生专业人员。该刊立足宁夏,面向全国,努力贯彻理论联系实际、普及与提高相结合、百花齐放百家争鸣的方针,力求体现地方性、民族性的特点。

   

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  • 杂志名称:宁夏医学杂志
  • 主管单位:宁夏回族自治区卫生厅
  • 主办单位:中华医学会宁夏分会
  • 国际刊号:1001-5949
  • 国内刊号:64-1008/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1996年获宁夏回族自治区第二届优秀科技期刊一等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
宁夏医学杂志2016年第12期

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常疾病

别荔;强金萍;卜祥静

关键词:荧光原位杂交, 染色体核型分析, 产前诊断
摘要:目的 评价荧光原位杂交(FISH)检测技术在快速诊断常见胎儿染色体数目异常疾病中的应用价值.方法 对产前诊断中心筛查的106例有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断,其中2例因错过羊水培养、染色体核型分析的佳时间,仅行羊水FISH检测,其余104例在进行羊水染色体核型分析的同时用FISH检测进行快速诊断(FISH探针选用21、13、18、X、Y5条染色体探针).结果 羊水染色体核型分析104例,检出染色体数目异常3例,21三体综合征2例,性染色体数目异常1例(47,XXY).FISH检测出染色体数目异常4例,其中1例未行羊水培养,检测结果为18三体综合证,余3例与染色体核型分析结果一致.结论 荧光原位杂交技术可以在48~72 h内诊断胎儿染色体数目异常,虽然不能取代传统的染色体核型分析法,但其是诊断胎儿染色体数目异常疾病的有效补充.