期刊简介
《宁夏医学杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，宁夏医学杂志杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN64-1008/R，国际刊号：ISSN1001-5949。宁夏医学杂志杂志社由宁夏回族自治区卫生厅主管、中华医学会宁夏分会主办，本刊为月刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。宁夏医学杂志并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
《宁夏医学杂志》是宁夏卫生厅主管、主办的惟一一份医药卫生专业技术期刊，主要反映宁夏医药卫生科技成果和专业工作经验，报道医学发展的新方法、新技术，介绍医学基础理论研究的新成果、新动向。《宁夏医学杂志》的主要读者对象为中、高级医药卫生专业人员。该刊立足宁夏，面向全国，努力贯彻理论联系实际、普及与提高相结合、百花齐放百家争鸣的方针，力求体现地方性、民族性的特点。
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首页>宁夏医学杂志
- 杂志名称：宁夏医学杂志
- 主管单位：宁夏回族自治区卫生厅
- 主办单位：中华医学会宁夏分会
- 国际刊号：1001-5949
- 国内刊号：64-1008/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1996年获宁夏回族自治区第二届优秀科技期刊一等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系临床表型及突变基因的研究
刘雅妮；陈雪；庄文娟
关键词：先天性静止性夜盲, 无色素性视网膜色素变性, TRMP1, MERTK
摘要：目的 研究先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系的致病基因突变及临床表型特征.方法 收集在宁夏眼科医院就诊的1个先天性静止性夜盲(CSNB)和1个无色素性视网膜色素变性(RPSP)家系的临床资料,抽取患者家庭成员及其正常对照者外周静脉血,提取DNA;运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测,对检测结果进行分析后得到候选致病性突变位点.运用PCR和直接测序进行验证,确定致病性突变位点.结果 CSNB家系有3例患者,自幼夜盲,无进行性加重,ERG表现为暗视ERG,即a波正常、b波显著下降;EOG正常.RPSP家系有3例患者,自幼夜盲,逐渐加重.ERG检查与暗视ERG,a波、b波均重度下降;EOG显示光峰/暗谷明显降低.通过基因检测和生物信息分析,证实TRPM1基因p.R1025L为该家系的致病基因突变,MERTK基因p.R1443W为RPSP家系的致病基因突变.结论 先天性静止性夜盲及无色素性视网膜色素变性根据眼底表现难以鉴别,ERG、EOG检查及结合基因突变检测分析,可为临床诊断提供可靠依据.
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