期刊简介
《宁夏医学杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，宁夏医学杂志杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN64-1008/R，国际刊号：ISSN1001-5949。宁夏医学杂志杂志社由宁夏回族自治区卫生厅主管、中华医学会宁夏分会主办，本刊为月刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。宁夏医学杂志并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
《宁夏医学杂志》是宁夏卫生厅主管、主办的惟一一份医药卫生专业技术期刊，主要反映宁夏医药卫生科技成果和专业工作经验，报道医学发展的新方法、新技术，介绍医学基础理论研究的新成果、新动向。《宁夏医学杂志》的主要读者对象为中、高级医药卫生专业人员。该刊立足宁夏，面向全国，努力贯彻理论联系实际、普及与提高相结合、百花齐放百家争鸣的方针，力求体现地方性、民族性的特点。
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首页>宁夏医学杂志
- 杂志名称：宁夏医学杂志
- 主管单位：宁夏回族自治区卫生厅
- 主办单位：中华医学会宁夏分会
- 国际刊号：1001-5949
- 国内刊号：64-1008/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1996年获宁夏回族自治区第二届优秀科技期刊一等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
宁夏非综合征型耳聋患儿耳聋基因突变分析
刘媛；李晓强；李宏艳；吴雪峰
关键词：耳聋, 基因, 突变
摘要：目的 对宁夏51例非综合征型耳聋患儿家系的耳聋基因突变情况进行分析.方法 利用Sequenom基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术方法,检测GJB2、GJB3、SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA等基因20个位点的突变.结果 有9例非综合征型耳聋患者(17.6％)检测到耳聋基因突变,其中SLC26A4IVS7-2A＞G纯合突变4例、杂合突变1例,2027T＞A纯合突变1例,突变携带率11.8％(6/51);GJB2 235delC纯合突变1例、杂合突变1例,299_300delAT杂合突变1例,突变携带率5.9％ (3/51).对9例耳聋基因突变患儿进行家系分析,发现6例纯合突变患儿的突变基因均遗传于父母双方;3例杂合突变患儿中,其突变基因有2例遗传于父亲、1例遗传于母亲.结论 SLC26A4突变是宁夏地区人群遗传性耳聋常见的病因.
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