期刊简介
《宁夏医学杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，宁夏医学杂志杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN64-1008/R，国际刊号：ISSN1001-5949。宁夏医学杂志杂志社由宁夏回族自治区卫生厅主管、中华医学会宁夏分会主办，本刊为月刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。宁夏医学杂志并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
《宁夏医学杂志》是宁夏卫生厅主管、主办的惟一一份医药卫生专业技术期刊，主要反映宁夏医药卫生科技成果和专业工作经验，报道医学发展的新方法、新技术，介绍医学基础理论研究的新成果、新动向。《宁夏医学杂志》的主要读者对象为中、高级医药卫生专业人员。该刊立足宁夏，面向全国，努力贯彻理论联系实际、普及与提高相结合、百花齐放百家争鸣的方针，力求体现地方性、民族性的特点。
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首页>宁夏医学杂志
- 杂志名称：宁夏医学杂志
- 主管单位：宁夏回族自治区卫生厅
- 主办单位：中华医学会宁夏分会
- 国际刊号：1001-5949
- 国内刊号：64-1008/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1996年获宁夏回族自治区第二届优秀科技期刊一等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
多发畸形胎儿55例基因组拷贝数变异分析
何玲；梁雪云；薛伟；阿孜古力·马义儿；侯燕
关键词：胎儿, 多发畸形, 基因组拷贝数变异
摘要：目的 探讨胎儿多发畸型与染色体异常的关系.方法 取不同孕期孕妇的绒毛组织、流产或引产组织、羊水及胎儿组织、脐带,应用全基因组测序和高通量测序法,对样本染色体非整倍体、缺失、重复进行检测.结果 检出染色体三体22例,占40.0％;性染色体异常5例,占9.1％;染色体嵌合异常3例,占5.5％;三整倍体综合征1例,占1.8％;检出染色体非整倍体或100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs)1例;可能致病的基因组CNVs 3例;目前意义不明确的基因组CNVs 3例.结论 基因组CNVs相关的微缺失、重复是胎儿多发畸形的原因之一.应用微阵列基因组杂交可在多发畸形胎儿中发现更多的遗传病因,可提高畸形胎儿的产前检出率,降低胎儿多发畸形的发生率.
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