期刊简介
《宁夏医学杂志》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，宁夏医学杂志杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN64-1008/R，国际刊号：ISSN1001-5949。宁夏医学杂志杂志社由宁夏回族自治区卫生厅主管、中华医学会宁夏分会主办，本刊为月刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。宁夏医学杂志并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
《宁夏医学杂志》是宁夏卫生厅主管、主办的惟一一份医药卫生专业技术期刊，主要反映宁夏医药卫生科技成果和专业工作经验，报道医学发展的新方法、新技术，介绍医学基础理论研究的新成果、新动向。《宁夏医学杂志》的主要读者对象为中、高级医药卫生专业人员。该刊立足宁夏，面向全国，努力贯彻理论联系实际、普及与提高相结合、百花齐放百家争鸣的方针，力求体现地方性、民族性的特点。
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首页>宁夏医学杂志
- 杂志名称：宁夏医学杂志
- 主管单位：宁夏回族自治区卫生厅
- 主办单位：中华医学会宁夏分会
- 国际刊号：1001-5949
- 国内刊号：64-1008/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1996年获宁夏回族自治区第二届优秀科技期刊一等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
191例感音神经性耳聋患者常见耳聋基因筛查结果分析
芦婷；刘艳玲；马琪琪；曹丽荣
关键词：耳聋, 基因, 遗传, 基因突变
摘要：目的 分析宁夏地区191例感音神经性耳聋患者常见耳聋基因的突变情况,为临床防聋和治聋提供参考依据.方法 对宁夏地区191例感音神经性耳聋患者采用晶芯15项遗传性耳聋基因检查的试剂进行4种常见耳聋基因15个突变位点检测.结果 191例受检者中检出耳聋基因突变90例,检出率为47.12％,其中GJB2基因突变34例(17.80％,34/191),SLC26A4基因突变45例(23.56％,45/191),线粒体12rRNA基因突变2例(1.05％,2/191),GJB2和SLC26A4基因突变8例(4.19％,8/191),GJB3和SLC26A4基因突变1例(0.52％,1/191),明确诊断为遗传性耳聋60例,提示耳聋基因携带者30例.结论 宁夏地区感音神经性耳聋患者耳聋基因携带率较高,主要以SLC26A4基因c.235delC位点突变为主,其次是GJB2基因IVS7-2A＞G位点突变,对高危人群进行耳聋基因突变的筛查和遗传咨询是防止和控制遗传性耳聋、优生优育的重要手段.
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